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Troubles génétiques rares

De quoi s’agit-il?

De nombreux troubles médicaux, comme le TSA et le syndrome de Down, sont assez courants et relativement faciles à diagnostiquer. Par contre, il existe des milliers de troubles génétiques rares, dont certains ne touchent que quelques personnes dans le pays.

Ces troubles peuvent causer une combinaison de retard du développement, de problèmes physiques et de
déficiences intellectuelles.

Quand un trouble est rare, il peut être difficile de trouver quelqu’un qui pourra le diagnostiquer correctement. Souvent, les parents passent des années à échafauder des théories contradictoires à propos de la nature du trouble dont souffre leur enfant. Même si un diagnostic adéquat est prononcé, il peut être difficile de trouver les spécialistes connaissant bien le trouble en question. Parfois, on sait peu de choses à propos des traitements les plus efficaces ou du pronostic probable.
Sur une note positive, même en l’absence d’un diagnostic clair, on peut déterminer facilement la thérapie nécessaire et travailler en sachant qu’elle sera utile.

Causes

Les troubles génétiques peuvent être imputables à la présence d’un trop grand ou d’un trop petit nombre de copies d’un chromosome, à l’absence de certaines parties d’un chromosome, ou à des endroits où un chromosome est inversé ou mal placé. Ces erreurs surviennent habituellement durant le processus complexe de division cellulaire.
Les troubles génétiques peuvent également être causés par des erreurs touchant un gène bien précis ou un certain nombre de gènes.

Traitement

Les thérapies offertes par l’équipe de Parcours d’enfant peuvent aider à résoudre les problèmes d’ordre physique, comportemental et émotionnel. La combinaison appropriée de thérapie dépendra du trouble particulier.

Évolution possible

Étant donné que les troubles génétiques peuvent causer un grand nombre de problèmes médicaux, il est important d’être à l’affût de ces problèmes.

Perspectives

Il n’est jamais facile de prévoir comment la vie de quelqu’un va se dérouler, et c’est particulièrement vrai dans le cas des troubles génétiques rares. Par contre, nous savons qu’avec le soutien approprié, les personnes touchées peuvent surmonter des obstacles majeurs et vivre pleinement leur vie.

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