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De quoi s’agit-il?

Le syndrome de Williams est un trouble du développement qui a de nombreux effets différents. Par exemple, les personnes qui en sont atteintes ont très souvent des problèmes cardiaques et des troubles mentaux, associés à un comportement social particulier et des difficultés liées aux chiffres et à l’abstraction. Les bébés atteints de ce syndrome peuvent avoir des problèmes pour se nourrir, des coliques de longue durée (irritabilité) et des retards de développement. Les effets les plus visibles touchent généralement le faciès : pointe du nez bulbeuse, longue lèvre supérieure et petit menton. De plus, les personnes atteintes sont souvent très sociables, s’expriment très bien et ont une affinité pour la musique.

Causes

Le syndrome de Williams est une maladie génétique causée par la suppression d’environ 26 gènes du chromosome 7. C’est tout simplement une erreur aléatoire, qui ne peut être évitée.

Traitement

Il est important de consulter un cardiologue afin qu’il diagnostique et traite les problèmes cardiaques. Bon nombre des autres problèmes peuvent être atténués par les thérapeutes. Par exemple, la physiothérapie et l’ergothérapie améliorent le faible tonus musculaire, le manque de force, l’hyperlaxité (courante chez les jeunes enfants) et la raideur articulaire (plus courante chez les enfants plus âgés). La thérapie comportementale peut aider les patients à gérer leurs comportements indésirables. Un orthophoniste peut régler les problèmes d’alimentation. Enfin, la musicothérapie est une approche naturelle pour les enfants atteints du syndrome de Williams, compte tenu de leur grand intérêt pour la musique.

Évolution possible

On observe couramment un certain nombre de problèmes de développement. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams ont des problèmes touchant le cœur ou les vaisseaux sanguins. Souvent, le niveau de calcium dans leur sang est élevé. Parfois, elles ont des problèmes dentaires, par exemple des dents assez petites et très espacées.

Perspectives

À l’âge adulte, certaines personnes atteintes du syndrome de Williams occupent un emploi rémunéré, tandis que d’autres ne font que du bénévolat. Elles bénéficient généralement d’un hébergement avec assistance. Il faut surveiller une chose, cependant : même si ces personnes sont parfois très sociables, elles gèrent parfois mal les signaux sociaux susceptibles de nuire aux relations — et peuvent ainsi se retrouver isolées ou en dépression. En les aidant à peaufiner leurs aptitudes sociales, on peut leur permettre de vivre une vie plus épanouie.

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woman smiling with her coworkers at a meeting

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