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Syndrome de Rett

De quoi s’agit-il?

Le syndrome de Rett est un trouble de neurodéveloppement grave qui touche la matière grise du cerveau. Les bébés atteints de ce syndrome commencent par se développer normalement puis, entre l’âge de 6 et 18 mois, amorcent un déclin inquiétant. L’enfant perd l’usage volontaire de ses mains et la capacité à parler. Il fait des mouvements bien précis avec ses mains. Par exemple, il les tord et les frotte. Les fonctions motrices se détériorent (apraxie), ce qui nuit à tous les mouvements, notamment la marche, le mouvement des yeux et la parole.

Les personnes atteintes du syndrome de Rett ont souvent des crises d’épilepsie, des déficiences intellectuelles et des troubles gastro-intestinaux.

Le syndrome de Rett touche presque exclusivement les filles. Quand on en remarque les premiers signes, on les confond parfois avec ceux du syndrome d’Angelman, de la paralysie cérébrale et de l’autisme.

Causes

Le syndrome de Rett est causé par des mutations d’un gène bien précis du chromosome X; dans 95 % des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation, qui n’est donc pas héréditaire.

Traitement

Le syndrome de Rett entraîne de nombreux problèmes médicaux; il faudra donc sans doute recourir à diverses solutions (chirurgie, médicaments ou thérapie). L’ergothérapie peut être très utile, car elle permet à l’enfant d’accomplir des gestes quotidiens, par exemple s’habiller et manger. La physiothérapie peut améliorer la mobilité. La musicothérapie facilite l’acquisition d’aptitudes émotionnelles et sociales. L’orthophonie aide les enfants à communiquer et à manger.
Parce que les scientifiques ont trouvé le gène précis à l’origine du syndrome de Rett, ils espèrent qu’un jour, on pourra guérir les patients atteints de ce syndrome.

Évolution possible

Le syndrome de Rett a tout un éventail d’effets, c’est pourquoi il est essentiel de faire une évaluation exhaustive des besoins de l’enfant.

Perspectives

Les personnes atteintes du syndrome de Rett ont besoin d’un soutien constant et ont une espérance de vie d’au moins 40 ans.

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